Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Wizon uciekł z niewoli i odzyskał dawną wielkość mózgu
6 lipca 2023, 08:56Istnieje wiele różnic pomiędzy zwierzętami hodowlanymi, a ich dzikimi krewniakami. Ale jedna z nich jest widoczna u wszystkich gatunków – zwierzęta hodowlane mają mniejsze mózgi. Naukowcy z Instytutu Behawiorystyki im. Maxa Plancka, we współpracy z Instytutem Biologii Ssaków PAN, odkryli rzadki przypadek odwrotnego zjawiska. W procesie udomowienia u wizona amerykańskiego doszło do zmniejszenia rozmiarów mózgu. Okazało się jednak, że populacja zdziczała w ciągu 50 pokoleń niemal odzyskała wielkość mózgu typową dla dzikich przedstawicieli swojego gatunku.
Dzieci z alergią na orzechy będą bezpieczniejsze? Jest szansa na nową terapię odczulającą
29 maja 2023, 10:41Trzecia faza badań klinicznych na dzieciach w wieku 1-3 lat pokazała, że 12-miesięczna immunoterapia za pomocą plastra przyklejonego na skórze, bezpiecznie odczula dzieci z reakcją alergiczną na orzechy, zmniejszając tym samym niebezpieczeństwa związane z przypadkową ekspozycją na alergen. Randomizowane badania z wykorzystaniem podwójnej ślepej próby i placebo były prowadzone w kilkudziesięciu ośrodkach uniwersyteckich w USA, Australii, Kanadzie, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemczech, Austrii i Irlandii
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
Superwulkan pod Yellowstone zawiera 2-krotnie więcej stopionego materiału niż sądzono
5 grudnia 2022, 06:45Komora wulkaniczną pod Kalderą Yellowstone – jednym z największych wulkanów na świecie – zawiera niemal dwukrotnie więcej stopionego materiału skalnego niż dotychczas sądzono. Nie wpływa to jednak na prawdopodobieństwo erupcji. W ciągu ostatnich 2,1 miliona lat doszło do trzech potężnych erupcji tego wulkanu oraz całej serii mniejszych, z których ostatnia miała miejsce 70 000 lat temu.
„Skóra” z grzybni. Reishi materiałem przyszłości?
27 września 2022, 14:11W połowie lipca kalifornijska firma MycoWorks zaprezentowała pierwsze komercyjne produkty modowe ze swojego flagowego materiału Reishi – wykonanej z grzybni alternatywy dla skóry. Są to 3 modele kapeluszy, zaprojektowane przez znanego modystę Nicka Fouqueta. Choć wszystkie kosztują powyżej 800 dolarów, bucket hat Boletus już się wyprzedał.
Do sprzedaży trafił „Buszujący w zbożu” z wyjątkową dedykacją autora
18 września 2022, 07:30Podczas Londyńskich Targów Książki Rzadkiej (Firsts: London's Rare Book Fair), który odbywa się między 15 a 18 września w Saatchi Gallery, Peter Harrington Books wystawia na sprzedaż wyjątkowy egzemplarz „Buszującego w zbożu” J.D. Salingera. To jedyna książka, w której pojawia się dedykacja z przydomkiem pisarza z dzieciństwa (Sonny, czyli Synek). Biały kruk ma kosztować aż 225 tys. funtów (ok. 1,22 mln zł).
Nowatorskie źródła światła i elektronika przyszłości dzięki połączeniu grafenu z hBN
10 czerwca 2022, 09:26University of Michigan informuje o odkryciu, które przyspieszy prace nad elektroniką przyszłej generacji oraz nowatorskimi źródłami światła. Naukowcy z Ann Arbor opracowali pierwszą niezawodną skalowalną metodę uzyskiwania pojedynczych warstw heksagonalnego azotku boru (hBN) na grafenie. W procesie, w którym mogą powstawać duże płachty hBN, wykorzystano powszechnie stosowany proces epitaksji z wiązek molekularnych.
Naukowcy trenują sieci neuronowe do wykrywania uwolnień toksyn w czasie rzeczywistym
10 marca 2022, 12:05W sytuacji, gdy dochodzi do wykrycia uwolnienia substancji niebezpiecznych, najważniejsze jest szybkie i precyzyjne zlokalizowanie źródła uwolnienia oraz przewidzenie kierunku rozchodzenia się substancji. Używane obecnie modele dyspersyjne wymagają bardzo dużych zasobów obliczeniowych. Mogą jednak zostać zastąpione przez modele bazujące na Sztucznych Sieciach Neuronowych
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
